SMA Hastalığı Nedir Belirtileri Nelerdir?

Vücutta bulunan birçok kası tutarak hareket etmeyi zorlaştıran SMA hastalığı, kişinin hayat kalitesini oldukça fazla etkiler. Bebeklerde çok sık rastlanan ölüm sebeplerinden biri olarak kabul edilen SMA, batı ülkelerinde daha sık görülmektedir. Ülkemizde ise yaklaşık 6 bin ile 10 bin doğumda bir bebekte görülür. SMA hareket hücreleri olarak bilinen motor nöronlardan kaynaklı, kas kaybı ile karakterize ilerleyen bir hastalıktır. Sizin için SMA hastalığı hakkında merak edilenleri bir araya getirdik. SMA nedir? SMA belirtileri nelerdir?

SMA HASTALIĞI NEDİR?

SMA hastalığı, spinal motor nöronlarının yani omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybına neden olan, proksimal yani vücudun merkezine yakın olan kasların tutumuyla, vücutta iki taraflı güçsüzlüğe yol açan, kaslarda ilerleyici bir güçsüzlüğe ve kas kaybına neden olan genetik geçişli bir hastalıktır. Bacaklarda görülen güçsüzlük kollardakinden daha belirgindir. SMA hastalarındaki SMN geni hiç protein üretmediği için vücuttaki motor sinir hücreleri beslenemez ve bunun neticesi olarak istemli kaslar görevini yerine getiremez.

SMA HASTALIĞI BELİRTİLERİ NELERDİR?

SMA yani Spinal Musküler Atrofi'nin belirtileri kişiden kişiye değişiklik göstermektedir. En sık görülen belirtileri arasında kas güçsüzlüğü ve atrofisi bulunmaktadır. Hastalığın başlama yaşı ve yapılabilen hareketlere göre sınıflandırılan 4 farklı tipi bulunmaktadır. Nörolojik muayenede tespit edilen tip-1 hastalarında olan güçsüzlüğün genel ve yayılmış olarak görülürken, tip-2 ve tip-3 SMA hastalarında güçlüksüz proksimal yani gövdeye yakın olan kaslarda görülür. Tipik olarak el titremesi ve dil seğirmesi görülmektedir. Bazı hastalarda da güçsüzlüğe bağlı olarak omurilik eğriliği olarak adlandırılan skolyoz görülmektedir. Aynı semptomlar farklı hastalarda da görülür. Bu nedenle uzman bir nörolog tarafından detaylı olarak hastanın öyküsü dinlenir, şikayetleri incelenir, EMG yapılarak doktorun gerekli gördüğü hastalara laboratuvar testleri ve radyolojik görüntülemeler uygulanır. Genellikle belirtiler hastalığın tipine göre değişse de şöyle sıralanabilir:

-Motor gelişim eksikliğine neden olan zayıf kaslar ve güçsüzlük

-Azalmış refleksler

-Ellerde titreme

-Kafanın kontrolünü sağlayamama

-Beslenme güçlüğü

-Cılız ses ve zayıf öksürük

-Kramp ve yürüme yetisinde kayıp

-Yaşıtlardan geri kalma

-Sık düşme

-Dil seğirmesi

SMA HASTALIĞI NASIL TEDAVİ EDİLİR?

SMA hastalığının henüz kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak tedavi üzerine yapılan çalışmalar son hızla devam etmekte. Hastalığın belirtilerinin azalması için farklı tedaviler uzman hekimler tarafından yapılarak hastanın yaşam kalitesinin artması sağlanır. SMA teşhisi konmuş olan hastaların yakın çevresi bakım konusunda bilinçlendirilir. Tip-1 ve tip-2 SMA hastaları akciğer enfeksiyonlarından kaynaklı olarak kaybedildiği için solunumun düzensiz ve yetersiz olması durumunda hastanın nefes yollarının temizlenmesi büyük önem arz eder.