Erken Yaşlanma Hastalığı Progeria Nedir, Belirtileri Neler?

Toplum arasında erken yaşlanma olarak bilinen progeria hastalığı hakkında; Erken Yaşlanma Hastalığı Progeria Nedir? Progeria belirtileri neler? Progeria nedenleri, Progeri hastaları kaç yıl yaşar? Progeri hastalığı genetik mi? Gibi en çok merak edilen soruların cevaplarını, sizin için haberimizde bir araya getirdik. 

ERKEN YAŞLANMA HASTALIĞI PROGERİA NEDİR?

Progeria, yani yaşlanma hastalığı genetik olan ve çok nadir görülen bir hastalıktır. Kişinin hızlı bir şekilde yaşlanmasına neden olmaktadır. Bu rahatsızlığın birden fazla tipleri vardır. Ancak yaygın olarak görülen tipi Hutchinson-Gilford progeria sendromudur. 

Gen hastalığı olan progeria, Lamin A isimli bir mutasyondan kaynaklanmaktadır. Bu hastalıkta atardamarla da erken yaşta sertleşeme meydana gelmeye başlar ve ilerleyen zamanda yaşamsal organlar üzerinde etkili olur ve hasta yaşamını kaybeder. Genellikle çocuklarda görülür. 

Çok nadir görülen progeria hastalığının ilki, 1886 yılında ortaya çıkmıştır. Şu zamanda kadar 46 ülkede 130’dan fazla kişide erken yaşlanma hastalığı görülmüştür. Progeria hastalığına neden olan lamin A, ilk kez 2003’de bulunmuştur. Daha sonra bu hastalık bazı filmlere kon olmuştur. 

ERKEN YAŞLANMA HASTALIĞI PROGERİA NEDEN OLUR?

-Yukarıda da bahsettiğimiz gibi Progeria, genetik bir hastalıktır. Bu hastalığın görüldüğü çocukların çoğunda arada tutan lamin A geni üzerinde mutasyon oluşmasıyla meydana gelir. Progerin olarak ta adlandırılan bu gen, protein hücrelerinde bulunan çekirdeğimin yapısı üzerinde de etilidir. Bu genetik bozulmayla beraber, ortaya çıkan kusurlu protein çekirdeği dengesiz hale getirir. Hücrede meydana gelen  bu durum ise genç yaşta hücrelerin ölmesine neden olur. Araştırmacılar, hücre çekirdeğindeki bu değişikliklerin sendromun karakteristik özelliklerine nasıl yol açtığını belirlemek için halen çalışmalar yapmaktadır.

-Bu sendromun ortaya çıkması için her hücrede bulunan genin, bir kopyasının mutasyona uğraması,

-Ayrıca ailede erken yaşlanma hastalığı olanlarda, progeria hastası çocuk sahibi olma riskinde anlamlı bir artış söz konusudur. 

ERKEN YAŞLANMA HASTALIĞI PROGERİA BELİRTİLERİ 

Nadir görülen erken yaşlanma hastalığına yakalanan çocuklar, doğduklarında oldukça sağlıklı görünür. Fakat ilerleyen yıllarda yaşlanma belirtileri çocuklarda görülmeye başlanır. Çocuklar 10 ile 24 aylık olmaya başladıklarında hastalıkta hızlanmaya başlar. Progeria hastası olan çocuklarda görülen özellikler aşağıdaki gibidir;

-Kafa çapları normalden büyüktür.

-Gözler normalden büyüktür.

-Alt çene küçüktür.

-Burunları gaga şeklinde ve daha ince görünümdedir.

-Kulaklarında belirginlik dikkat çeker.

-Ciltten toplardamarlar görülebilir.

-Yavaş ve anormal diş gelişimi vardır.

-Sesleri daha tiz bir tona sahiptir.

-Zaman içinde vücut yağ ve kas dokusu kaybı olur.

-Kaş, kirpikler ve saçlarda kayıp vardır.

-Eklemlerinde sertlik ve sınırlı hareket alanı vardır.

-Kalça çıkığı riski artmıştır.

-Dar, kırışmış veya çökmüş bir yüz yapıları vardır.

-Deri yaşıdır ve cilt bağ dokusu sertleşmiştir. 

Erken yaşlanma görülen çocuklar büyümeye başladıkça, 60 yaş üzeri hastalarda görülen kemik kaybı, damar sertliği ve kalp rahatsızlıkları gibi hastalıklar görülmeye başlanır ve ilerleyen süreçte kalp krizi, inme gibi nedenlerle hasta hayatını kaybeder. Bu hastalıkta kalp rahatsızlıklarının görülme olasılığı oldukça fazladır. Yapılan araştırma ve testlere göre insülin direnciyle ilişkili bulgular görülmüştür. Daha çok yaşamsal fonksiyonlar üzerinde kendini gösteren bu hastalık beyni etkilemez. 

PROGERİA HASTALIĞI NASIL TEDAVİ EDİLİR?

Ne yazık ki bu hastalığın kesin bir tedavisi yoktur. Son yıllarda erken yaşlanma hastalığının tedavisi için çeşitli araştırmalar yapılmaya deva etmektedir. Lonafarnib ilacı ile bu hastalığa yakalanan çocuğun ömrünü 1-2 yıl kadar uzatmak için kullanılır. Bunların haricinde erken yaşlanma hastalığının hastalığın tedavi süreci fizik tedavi ve ergoterapi uygulamalarından oluşur. Bu tedavi yöntemi hastanın günlük yaşantısını desteklemek için uygulanır. Genel olarak hastalarda sık sık eklem rahatsızlıklarına rastlanır. Bu nedenle eklem sertliği veya kalça problemleri için fizik tedavi uygulamaları çocuğun, günlük hayatında rahat etmesi için uygulanır. Çocuklarda damar sertliği ve tıkanıklığı için koroner baypas ameliyatı veya kalp hastalığının ilerlemesini yavaşlatmak için anjiyoplasti yapılması gerekli olabilir. 

Bu hastalıkta dikkat edilmesi gereken bir diğer noktada, çocuklarda meydana gelen su kaybıdır. Bu nedenle çocuklara sık sık su takviyesi yapılır. Az ve sık öğünler, sindirim problemlerinin azaltılmasına yardımcı olabilir. Yastıklı ayakkabı veya ayakkabı içine yerleştirilen ek parçalar ayaklarla ilgili rahatsızlıkları hafifletebilir ve çocuğu oynamaya ve aktif kalmaya teşvik edebilir.

PROGERİA HASTASI KAÇ YIL YAŞAR?

Çok nadir görülen progeria hastalığına yakalanan çocukların, yaşam süresi 10 ile 13 yıl olarak görülmektedir.