Bebeklerde Görülen Fenilketonüri Hastalığı

Fenilketonüri hastalığı kalıtımsal bir rahatsızlıktır. Bu hastalığın ortaya çıkması için kişinin annesinde ve babasında taşıyıcılık olması gerekiyor. Peki, fenilketonüri nedir? Belirtileri nelerdir? Detaylar haberimizde…

03.08.2020-16:42 - (Son Güncelleme: 03.08.2020-16:37) Bebeklerde Görülen Fenilketonüri Hastalığı

Kalıtımsal bir hastalık olan fenilketonürinin ortaya çıkması için muhakkak bir anne ve baba da bulunması gerekiyor. Özellikle akraba evliliklerinin yoğun olarak gerçekleştiği bölgelerde daha fazla görülüyor.

FENİLKETONÜRİ BELİRTİLERİ NELERDİR?

Fenilketonüri belirtileri her yıl ortalama olarak 300 bebekte görülür. Hastalık fenilalalin metabolizmasındaki bir dengesizlikten kaynaklanır. Fenilalalin protein yapıtaşıdır yani aminoasittir. Vücut için önemlidir ve besinlerle alınması gereklidir.

Bozukluk nedeniyle kanda fenilalalin seviyesinde artış olur ve hastalık meydana gelir. Doğum esnasında bebekler sağlıklıdır ancak fenilalalin seviyesi artınca beyinde hasar oluşur. Erken teşhis edilirse bebeklerin yaşamları daha kaliteli geçebilir aksi takdirde ciddi sorunlarla karşılaşmaları olasıdır.

Fenilalalin teşhisi kan testi ile kolaylıkla yapılır. Fenilalalin seviyesine bakmak yeterlidir. Aşırı yükseklik halinde bebeklere tanı koyulur. Guthrie testi yapılmaktadır. Bebek yeterli protein alımından sonra kan örneği hemen alınmalıdır. Yeni doğan bebeklere ilk 24 saat içinde bu test yapılır.

FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI NE GİBİ SORUNLARA NEDEN OLUR?

Kalıtımsal olan hastalık erken teşhis edilmezse birçok sorun ortaya çıkabilir. Bebeklerde bu hastalık nedeniyle görülebilecek sorunlar şunlardır:

Geri dönülemez biçimde beyin hasarı oluşması
Yürümede bozuklukların meydana gelmesi
Hiperaktivite
İstemsiz oluşan kasılmalar
Otistik vb. davranış bozuklukları
Zeka geriliği
Gelişimde sorunlar
Nöbetler geçirme
Kendine zarar verici davranışların görülmesi

Özellikle bu bebeklerde idrar kokusu belirleyici etkenlerden biridir. Fare idrarına benzer; kötü bir kokusu vardır. Göz, saç ve deride pigmentasyon azalır.

FENİLKETONÜRİ TEDAVİSİ NASIL YAPILIR?

Fenilketonüri tedavisi bebeklerin yaşamlarının ilk anlarından itibaren başlar. Bu çocuklar hayatları boyunca fenilalalin bakımından kısıtlayıcı bir beslenme düzenine uymalıdırlar. Fenilalalinsiz mamalar yemelidirler. Bu tür mamalarla birlikte anne sütü içebilirler. Her zaman için kanları ve fenilalalin düzeyleri kontrol edilmelidir.

HANGİ ÜRÜNLER FENİLKETONÜRİ İÇİN ZARARLIDIR?

Fenilketonüri hastalığında belirli yiyeceklerden uzak durmak gerekiyor. Bu ürünler kandaki fenilalalin seviyesini arttırabildiği için bu hastalara zarar verme özelliğine sahiptir.

Yumurta, süt-süt ürünleri, karaciğer, böbrek vb., kuru yemişler, mısır/buğday/yulaf ve çavdar ekmekleri, et-et ürünleri, kuru baklagiller, aspartam içeren içecekler, fenilalalin içeren tüm yiyecekler-içecekler ve hazır besinler bu hastalar için zararlıdır.

Bu besinlerden kısıtlı olan bir diyet sunulur. Bebekler bu diyet doğrultusunda beslenerek ileride hayatlarını kontrol altına alabilir, riskleri azaltabilirler.

Fenilketonürinin kalıtımsal bir hastalık olduğundan dolayı ortaya çıkması önlenemez. Hem annede hem babada bu hastalık varsa ya da her ikisi de taşıyıcı ise bebek fenilketonürinin hastası olarak doğar.

Anne ya da babadan yalnızca birinin taşıyıcı olması bebeği hasta yapmaz. Hasta olması için ikisinin birden taşıyıcı olması gerekir. Bu durum da genelde akraba evliliklerinde görülür. Amerika ve Avrupa’ya göre Türkiye’de görülme sıklığı daha fazladır. Ortalama olarak 3000 bebekten birinde görülür. Erken teşhis edildiği ve gerekli önlemlere uyulduğu takdirde kişiler sağlıklı bir yaşam sürebilirler.

DNC Medya

[email protected]

Bu Test Bebek Doğmadan Kalıtsal Hastalıkları Belirliyor!

Zeka Geriliğine Neden Oluyor!

Beyin Yorgunluğunu Yok Eden Besinler

Beyin Hakkında Daha Önce Duymadığınız Bilgiler

YORUM YAZ..

Dikkat! Suç teşkil edecek, yasadışı, tehditkar, rahatsız edici, hakaret ve küfür içeren, aşağılayıcı, küçük düşürücü, kaba, pornografik, ahlaka aykırı, kişilik haklarına zarar verici ya da benzeri niteliklerde içeriklerden doğan her türlü mali, hukuki, cezai, idari sorumluluk içeriği gönderen Üye/Üyeler’e aittir.

Yorumlar

İlk yorum yazan siz olun.