Standart bir tedavisi bulunmayan ve anensefali teşhisi ile doğan tüm bebeklerin kısa sürede hayatını kaybettiği anensefali hakkında merak edilenleri sizin için bir araya getirdik. İşte detaylar...
ANENSEFALİ NEDİR?
Anensefali, embriyonik gelişim sırasında ortaya çıkan beyin, kafatası ve kafa derisinin büyük bir kısmının gelişmemesi durumudur. Gebeliğin izlenmesi gereken bir nöral tüp defekti (NTD) olarak tanımlanır.
Çoğu bebekte ileri gelen anensefali nedenleri bilinmemektedir. Bazı bebekler genlerindeki ya da kromozomlarındaki değişikliklerden dolayı anensefali gösterir. Anensefali, annenin çevrede temas ettiği şeyler, annenin yediği ya da içtiği şeyler, hamilelik sırasında kullandığı bazı ilaçların yanı sıra genlerin ve diğer faktörlerin bir kombinasyonundan da kaynaklanabilir.
ANENSEFALİ BELİRTİLERİ
Anensefali hamilelik sürecinde ya da bebek doğduktan sonra teşhis edilebilir. Anensefali, hamilelik sürecinde yapılan ultrason görüntüleme sırasında gözlemlenmekte veya doğum sırasında birebir bebek dünyaya geldiğinde görülmektedir. Hamilelik döneminde yapılan prenatal görüntüleme testleri ile olası doğum bozuklukları da net olarak görülebilir ve teşhis edilebilir. Aynı zamanda kan ve serum tetkiklerinde de bazı bozukluklar NTD sorunlarını teşhis edilmesine yardımcı olur.
Anensefali tanısı kafatasında görülen geniş bir defekt üzerinde kafatası cildinin olmaması, beyin yerine hemorajik ve fibrotik bir doku görülmesi ile kesinleştirilir.
Anensefalik bebeklerde serebral korteks olamadığı için bilinç yoktur, fakat beyin sapı fonksiyonları farklı derecelerde mevcuttur. Bebek, kollarını ve bacaklarını spontan hareket ettirebilir. Korkutulduğu zaman miyoklonik tepki verir. Kas tonusları ve derin tendon refleksleri artmıştır. Tipik davranış paterni alt ve üst ekstremitede ekstensor tonusun arttığı, spontan ya da uyarı sonucu ortaya çıkan aksial miyoklonustur. Tehlikeli uyaranlara yanıt olarak beslenme ve solunumla ilgili ilkel refleksler gösterir. Bebekler doğumdan kısa süre sonra ölüm gerçekleşir.