Akdeniz Anemisi Nedir, Belirtileri Nelerdir?

Özellikle Akdeniz ülkelerinde yaşayan insanlarda görülen Akdeniz anemisi, vücuttaki hemoglobinle alakalıdır. Akdeniz anemisi nedir? Akdeniz anemisi belirtileri nelerdir? Akdeniz anemisi önlenebilir mi? Akdeniz anemisi tedavi yöntemleri nelerdir? gibi sık aratılan soruların tüm detaylarını haberimizde bir araya getirdik.

AKDENİZ ANEMİSİ (TALASEMİ) NEDİR?

Akdeniz anemisi ya da tıptaki adıyla Talasemi; Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülen, doğacak çocuğa anne-babasından "Beta Talasemi" geninin sirayetiyle kalıtımsal olarak geçen bir çeşit "kansızlık" hastalığıdır.

Akdeniz anemisinin vücuttaki hemoglobin üretimiyle direkt bağlantısı bulunur. Oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki protein moleküller olan hemoglobinin üretiminde yaşanan bozukluk alyuvarların tahrip olmasına sebep olur. Bu durum ise aneminin ortaya çıkmasına yol açar. Alfa ve beta olarak iki türü bulunur.

Kan Hastalığıdır

Akdeniz anemisi, hafif olarak geçirildiğinde tedaviye ihtiyaç yoktur. Ancak hastalık ciddi boyuttaysa tedavi mutlaka gerekir. Akdeniz anemisi (talasemi) anne ve babadan çocuklara genetik olarak geçen, önlenebilir bir kan hastalığı olarak tanımlanabilir. 1 milyon 300 bin kişi taşıyıcı ve 4 binden fazla hasta vardır. Taşıyıcıların saptanması genetik danışmanlık ve doğum öncesi tanıyla hastalığı önlemesi oldukça önemlidir ve koruyucu önlemlerin alınması gereklidir.

AKDENİZ ANEMİSİ BELİRTİLERİ NELERDİR?

Talesemi hastalığı genellikle kansızlık ile karşılaştırılır fakat ikisinin aslında hiçbir alakası yoktur. Taleseminin belirtileri şu şekilde:

- Cilt renginin aşırı solukluğu

- Karaciğer ve dalağın giderek büyümesine bağlı karın şişmesi

- Kansızlık

- Büyüme ve gelişme geriliği

- Sarılık

- Safra kesesinde taş

- Kemik deformeleri

- Zayıf ve hassas kemikler nedeniyle kemik kırılmaları

- Alında ve yanak kemiklerinde belirginleşme

- Burun kökünde basıklık, üst çenede öne çıkma

- Adet başlangıcında gecikme

-Ayrıca bacaklarda yara ve deride koyulaşma da taleseminin belirtileri arasında gösterilir.

- Sarı ve solgun bir cilt

- İştahsızlık

- İdrar renginin koyu olması

- Baş ağrısı

- Aşırı kansızlık

- Aşırı halsizlik

- Gelişimde gerilik

- Yüzdeki kemiklerde şekil bozukluğu

- Gerginlik ve sinirlilik

- Nefes almada zorlanma

- Karında meydana gelen şişlik

- Karaciğer ve dalakta şişme

Akdeniz Anemesi (Talasemi) kansızlık hastalığıdır. Son yapılan açıklamalara göre ülkemizde 1.4 milyon taşıyıcı ve 4 bin 500 civarında talesemi hastası bulunuyor. 

Akdeniz anemisi olan çocuk, doğduğunda normaldir. 5-6 aydan sonra kansızlık belirtileri ortaya çıkar. Bu aylardaki çocuklarda kansızlık en çok demir eksikliğinden kaynaklandığı için, ilk akla gelen demir eksikliği anemisidir ve hatalı olarak demir tedavisi yapılır.

Akdeniz anemisi böyle bir tedaviyle düzeltilemeyeceğinden, belirtiler ağırlaşarak sürer. Karın büyür; çünkü dalak ve karaciğer büyümektedir. Çocuğun iştahı yoktur, gelişmesi yavaşlamıştır. 

Burun kökü çöker, elmacık kemikleri daha belirgin hale gelir. Eğer, henüz bu bulgular ortaya çıkmadan, doğru tanı konur ve erkenden uygun tedaviye başlanırsa, organ büyümesi olmaz, yüz görünümü değişmez ve gelişme de normale yakın olur.

YENİ DOĞAN BEBEKLERDE AKDENİZ ANEMİSİ GÖRÜLÜR MÜ?

Talesemi sonraki nesillere geçebilen bir hastalıktır. Anne ya da babanın taşıyıcı olması durumunda çocuğun da yüzde 25 oranında talesemi olma ihtimali var. 

AKDENİZ ANEMİSİ ÖNLENEBİLİR Mİ?

Ülkemizde en çok görülen hastalıklardan biri olan Akdeniz anemisi genetik bir hastalıktır. Bu hastalık tarama testleriyle saptanabilir. Saptanabilir olmasından dolayı da önlenebilir bir hastalık olarak karşımıza çıkar. Hastalığın en ciddi formu beta talesemidir. Bebek 6 ayını doldurduktan sonra ortaya çıkan beta talesemi organların hasar görmesine yol açabilir. Öte yandan hastalık saptanmasından sonra kan nakilleri ile kontrol altına alınabilir. Hastalığın kesin tedavisi ise kök hücre naklidir. Kök hücre tedavisinde organların hastalıktan dolayı zarar görmemiş olması gerekir. Zarar görmemiş organ kök hücre tedavisinde en önemli etmen olarak değerlendirilir.

AKDENİZ ANEMİSİ HASTALIĞI NASIL OLUŞUR?

Talesemi, kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan hemoglobin maddesinin yapımıyla ilgili genlerde olan bozukluk ya da yetersizlik sonucu oluşur. Hemoglobin yapımında yetersizlik ya da bozukluk nedeniyle oksijen taşıma işlemi yapılamaz. Bunun neticesinde ise solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi şikayetler meydana gelir.

AKDENİZ ANEMİSİ TEDAVİSİ NEDİR?

-Akdeniz anemisi, kan aktarımına bağımlı bir hastalıktır. Tedavinin esası 3-4 haftada bir yapılan konsantre alyuvar aktarımı ve düzenli demir bağlayıcı ilaçların kullanılmasıdır.

-Ancak birinci on yıldan sonra ortaya çıkan komplikasyonların önlenmesi ve tedavisi, çeşitli uzmanlık dallarından oluşan ekip çalışmasını zorunlu hale getirmektedir. İdeal bir tedavi için olaya çok yönlü yaklaşım gerekmektedir.

-Anemi (kansızlık) oluşmasına neden olan etmen, kanda alyuvarların yapısında yer alan "hemoglobin" maddesinin yapımındaki kusurdur.

-Akdeniz anemisinde, alyuvarlar hemoglobin sentezi azaldığı için içleri boş görülür. Tanıda bu görünüm ilk basamak testi olarak önemlidir.

-Bozulan dengeyi düzeltmek için öncelikle kemik iliği, normalin 10-15 katına kadar varabilen sayıda kan hücreleri yapımına başlar fakat etkili olamaz

-Hemoglobindeki genetik sorun halâ sürdüğü için bu hücreler de erkenden yıkılır. Karaciğer ve dalak gibi kan yapan diğer organlarda da yeniden kan yapımı başlar.

-Kemik iliğinin çok çalışması ve genişlemesi sonucu özellikle yüz kemiklerinde değişiklikler olur ve yüzün görünümü bozulur. Alyuvarların parçalanması ile açığa çıkan demire ek olarak tedavi amacıyla yapılan kan aktarımları sonucu, vücutta demir birikir.

-Ayrıca yeni eritrositler için demirin emilimi de artmaktadır. Bütün bu sayılan nedenlerle biriken demir, kalp kası, karaciğer, pankreas gibi çok önemli organlara çöker ve bu yeni sorunlar hastalık tablosunu daha da ağırlaştırır. Hastalığın esas olarak iki apayrı şekli vardır; Talasemi Major ve Talasemi Minör.

Talasemi Minör (Akdeniz anemisi Taşıyıcılığı)

-Talasemi minör, major'a göre çok daha hafif izler. Bireylerdeki tek bulgu yalnızca kansızlıktır. Kişilerin tek yakınmaları halsizliktir.

-Üstelik, kimi hastalar evlenme işlemlerinde yapılan zorunlu kan incelemelerine dek hastalıklarını hiç bilmeyebilirler. Bu hastalarda yapılan incelemede, serum demir düzeyi olağan ya da artmıştır.

-En çok görülen kansızlık türü olan ve bu hastalıkla en çok karıştırılan Demir eksikliği anemisi'nde ise demir azalmıştır. Tanı, "Hemoglobin Elektroforezi" ile konur.

-Bu hastalığın anlaşılmasında işe yarayan en önemli inceleme ölçütlarından biri olan HbA2 (kanda oksijenin taşınmasını sağlayan hemoglobin molekülünün küçük bir oranı) normal kişilerde %3,4 iken bu hastalıkta % 7 ye yükselmiştir; HbF ise küçük bir düzeyde (%2-6) artmıştır.

-T. Minor'ün asıl önemi bu hastalığın evli çiftin her iki bireyinde de olmasında ortaya çıkar; çocuğun %25 T. Major, yani hastalığın ağır ve ölümcül seyreden biçiminden olma olasılıği vardır.

-Anne ve babadan yalnızca biri Akdeniz Anemisi taşıyıcısı (Talasemi Minör) ise doğacak çocuklarının taşıyıcı olma olasılığı % 50 dir. Talasemi major olma olasılıkları ise yoktur.

Talasemi Major (Cooley anemisi)

-Talasemi Major hastalığın ağır izleyen biçimdir ve bir öbür adı da Cooley anemisidir. Sağlıklı insanlarda iki alfa ve iki beta altbirimlerinden oluşan hemoglobin molekülünün aksine, Cooley anemisi olan hastada beta birimleri düzgün oluşamadığı için, sorunsuz oluşan alfa altbirimleri beta altbirimleri olmadan hücre içinde çöker, ve alyuvarların yaklaşık %90'ı daha olgunlaşmadan ilik içinde ölür.

-Buna etkisiz kan üretimi (inefektif hematopoez) denir. Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği gelişir. Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılmalıdır. Kan nakli yapılmazsa hasta birkaç yılda ölür.

-Kan nakli yetersiz yapılırsa, kan eksikliğini karşılamak için normalde kan yapımının gerçekleşmediği organlarda da (karaciğer, dalak, yassı kemikler (özellikle kafatası kemiklerinde)) ilik doku gelişmeye başlar ve bu kemiklerin kırılmalarına neden olup, aynı zamanda çocuğun yüz şeklinde belirgin değişikliklere yol açabilir.

-Üst dişler öne fırlamıştır. Baş dört köşe şeklini alır. Dalak ve karaciğer büyür. Boy kısa kalır. Çocuk ergenlik çağına giremez. Kan nakilleriyle vücutta biriken aşırı demirin yol açtığı kalp sorunları (myokardit, kalp yetmezliği vs.) ileri yaşlarda çoğunlukla ölüm nedenidir.

-Anne ile babanın ikisi de Akdeniz anemisi taşıyıcısı (Talasemi Minör) ise doğacak çocukların Talesemi Major olma olasılığı % 25, taşıyıcı olma olasılığı % 50 olacaktır. Ancak % 25 olasılıkla çocuk normal olacaktır.