SMA hastalarının gerekli tanılarının yapılabilmesi adına öncelikli olan, çocuk hastalıkları doktorlarının bebekte ve çocukta SMA ön tanısını koyulması gerekliliğini vurgulayan, Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, 'Eğer bebekte kas güçsüzlüğü, hareketsizlik, gevşeklik gibi bulgular varsa SMA’dan şüphelenilir. Ön tanı sonrası da SMA hastalığına neden olan SMN (Survival Motor Nöron) geninde mutasyon incelenmesi için tıbbi genetik uzmanlarına sevk edilir. Ancak çiftler henüz bebek sahibi olmadan önce yapılacak SMA testi ile taranır ve taşıyıcı oldukları saptanırsa tıbbi genetik uzmanlarınca birlikte planlayacakları yöntemler ve testlerle sağlıklı çocuk sahibi olmaları mümkün olabilmektedir' şeklinde konuştu.
Bu hastalık dünya genelinde 10 binden doğumdan 1'inde Türkiye'de ise 6 bin doğumdan 1'inde görülmesi muhtemel bir hastalık.
Türkiye’de yaklaşık olarak 3 bin SMA’lı hastanın varlığı tahmin edilmekte. Çocukluk dönemi nörologlarınca değerlendirilen bebekler üzerinde, klinik bulgular ve EMG test bulguları sonrasında kesin tanı genetik test sonucunda konulmakta. SMA hastalarının yüzde 95’inden fazlasında SMNt geninde kalan diğer yüzde 5’lik kısımda da NAIP gibi farklı genlerde mutasyon görülmektedir.
Türkiye’de akraba evliliği oranları çok fazla olduğu için dünya genelinden daha fazla oranda SMA’lı bebek görüldüğünü ifade eden Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nden Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, SMA ve akraba evliliği arasındaki bağlamlar hakkında bilgilendirmede bulundu.
AKRABA EVLİLİĞİ ORANLARINA DİKKAT! SMA ORANLARINI YÜKSELTİYOR
Doç. Dr. Kuşkucu, 'SMA, çekinik genetik geçişli (resesif geçişli) bir hastalıktır. Hastalığın ortaya çıkabilmesi için hem anne hem de babanın hastalık için taşıyıcı olması gerekir. Taşıyıcı olan ebeveynler hasta değillerdir ama taşıdıkları mutant yani hatalı gen çocuğa geçtiğinde çocuk SMA hastası olabilir. Anne ve babanın ikisinin de taşıyıcı olduğu durumlar genellikle akraba evliliklerinde görülür. Çünkü akrabaların ortak genleri daha fazladır, bu nedenle de bir ailede hatalı bir geni taşıyan kişilerin evlenmesi sonrası SMA gibi çekinik geçiş gösteren hastalığın ortaya çıkması daha sık olur. Anne ve baba SMA için taşıyıcı ise doğacak tüm çocuklarının SMA hastası olma ihtimali yüzde 25’tir. Bu şu demek taşıyıcı anne babanın sağlıklı ya da kendileri gibi sağlıklı ve taşıyıcı çocukları da olabilir' şeklinde konuştu.
SMA TEŞHİSİ ANNE KARNINDA DA KOYULABİLİYOR
Dr. Kuşkucu, Eğer anne babanın SMA hastalığı taşıyıcısı olduğu biliniyorsa hamilelik döneminde yapılabilen genetik testlerle bebekte SMA varlığının belirlenebildiğine işaret etti. Doç. Dr. Kuşkucu, 'Ailesinde SMA öyküsü olan veya akraba evliliği yapmış anne ve baba adaylarının kan testleriyle taşıyıcı olduğu tespit edilirse hamileliğin 10. haftasında kordon villüs biyopsisi veya 16. hafta sonrasında amniyosentez ile bebeğe dokunmadan SMA hastalığının olup olmadığını öğrenebiliriz' dedi.
SMA DÖNGÜSÜNÜ TÜP BEBEK TEDAVİSİ KIRABİLİR
SMA taşıyıcısı olan ailelerin tüp bebek tedavisi ile sağlıklı bebeklere sahip olabileceğine vurgu yapan Dr. Kuşkucu: >Böylece ailede SMA döngüsünü kırarak gelecek kuşaklarda da sağlıklı çocukların doğmasına olanak sağlıyoruz. Çocuklar ebeveynleriyle aynı hastalığı taşımak zorunda değil. Doğacak bebeğe genetik hastalıklar miras bırakılmayabilir. Genetik hastalığı ya da hastalık taşıyıcısı olduğu bilinen anne baba adayları, tüp bebek tedavisiyle sağlıklı bebekler dünyaya getirmeleri mümkün.' şeklinde konuştu.