Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’nın da içinde olduğu multidisipliner bilimsel araştırma grubu ve Alman Üreme Genetiği (AG Reproduktionsgenetik) Araştırma Grubu ve Münster Üniversitesi İnsan Genetiği Enstitüsü liderliğinde yapılan araştırmanın sonuçları genetik camiasının en prestijli dergilerinden birinde yayımlandı.
Ailesinde kısırlık öyküsü bulunan Türk ailenin 5 üyesi, Almanya Münster’den 4 hasta, Portekiz’den 2 olgu ve her biri Almanya Giessen, Hollanda Nijmegen ve İngiltere Newcastle’dan 1’er olgudan oluşan gruba yapılan yeni nesil dizileme ile tüm ekzom analizleri gerçekleştirildi. Yeni nesil dizileme sonucunda bu bireylerde Mayotik 1 arrest protein (M1AP) geninde homozigot hastalığın gelişiminden sorumlu mutasyonlar bulundu.
BULUNAN GEN KISIRLIĞIN SEBEPLERİNDEN BİRİ
Bazı bireylerin testislerinde yapılan M1AP immün boyama tetkikleri sonucunda, M1AP geninin ifadesinin kaybolduğu görüldü. Araştırmacılar, bu bireylerde saptanan M1AP gen mutasyonlarının, otozomal resesif kalıtım ile sperm oluşturmada (spermatogenesis) ciddi başarısızlığa neden olduğunu belirledi. Çalışmanın sonucunda elde edilen verilerle, erkek kısırlığının önemli nedenlerinden birinin bu genin içerisinde bulunan mutasyonlar olduğunu ispat edildi.
M1AP geni inşalarda daha önce hiçbir hastalık ile ilişkilendirilmemişti. Yapılan araştırmanın sonucunda M1AP geninin erkek kısırlığında oldukça önemli bir rolü olduğu ortaya çıktı. İlk kez bu çalışmanın sonucu ile insan erkek germ hücre gelişimiyle ilişkilendirilmiş olan M1AP genindeki homozigot patojenik mutasyonların erkeklerde tıkayıcı olmayan sperm eksikliğine (azospermi) yol açabileceği gösterildi.