Aase sendromu (Aase-Smith sendromu) genetik kusurlarla karakterize olan bir durumdur. Aase sendromu, anne ve baba kaynaklı bir problemdir. Kalıtımsal nedeni bilinmemektedir.
Aase sendromunda kansızlık ile beraber ilerleyen iskelet ve eklem bozuklukları olarak kendini gösterir. Bazı çocuklarda ek deformiteler olabilir .Aase sendromu çok sık görülmeyen bir durumdur
BELİRTİLERİ NELERDİR?
- Dar omuzlar
- Yarık damak ve dudak
- Soluk cilt
- Eklemlerin tam uzatılamaması
- Deforme kulaklar
- Sarkık göz kapakları
- Küçük eklemler veya eklemsizlik
- Bazı çocuklarda aneminin bir belirtisi olan yorgunluk ve halsizlik
- Bıngıldağın geç kapanması
- Kalp defekti
NASIL TEŞHİS EDİLİR?
Aase sendromunun teşhis edilebilmesi için, doktorunuz fiziksel bir muayene yapacaktır. Ekokardiyagrafi ile kalbin hareketli görünümü istenebilir. Kemik iliğinin sağlığına bakmak için kemik iliği biyopsisi isteyebilir. Kemik iliği kemik içinde bulunan ve kan hücrelerini meydana getiren süngerimsi bir yapıdır.
Son Dakika Sağlık Haberleri için sayfayı aşağı kaydırın.